Osteopatía estriada con esclerosis craneal

La osteopatía estriada con esclerosis craneal es una rara enfermedad con menos de 100 casos descritos en la literatura médica. Presenta unos hallazgos radiológicos característicos que una vez identificados llevan al diagnóstico. Las estriaciones escleróticas longitudinales en huesos largos y la osteoesclerosis de los huesos faciales y del cráneo deben hacer pensar en esta entidad. No se trata de una enfermedad grave, aunque frecuentemente se asocia a otro tipo de trastornos y malformaciones extraesqueléticas que con frecuencia condicionan el pronóstico. La afectación de los huesos craneales y faciales puede producir deformación facial y discapacidad funcional marcada al afectar a los nervios craneales.

Se presenta un caso de esta enfermedad descubierto de forma casual en una paciente joven estudiada en una consulta de medicina por manifestaciones clínicas en principio ajenas a esta dolencia.

2 comentarios en “Osteopatía estriada con esclerosis craneal”

  1. Hola, mi hija de 21 meses ha sido diagnosticada con esta mutación (Osteopatía estriada con esclerosis craneal) y me gustaría saber si conocéis alguna asociación o si disponéis de más información. Nosotros vivimos en Madrid y nos encantaría conocer a más personas con esta mutación para intercambiar experiencias.
    Muchas gracias

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