La enfermedad de Paget es una osteopatía focalizada que afecta a una o a varias piezas óseas. Se caracteriza por una remodelación anárquica y excesiva del tejido óseo, con aumento de la actividad de resorción y de formación, que conduce a una desorganización de la estructura del tejido óseo y de la morfología de los huesos afectados. La etiología exacta sigue siendo desconocida; en la actualidad, además de una hipotética etiología viral se discute el papel de diferentes mutaciones, como la del secuestosoma, en la aparición de la enfermedad. Este enfoque genético hace suponer que una «selección» de los pacientes más expuestos a las complicaciones de la enfermedad permitiría adoptar medidas preventivas precoces. Aunque es casi siempre asintomática, la enfermedad de Paget se manifiesta en un tercio de los casos, aproximadamente, por dolores y deformaciones óseas que alteran la calidad de vida, así como por complicaciones osteoarticulares (artropatías, fisuras) o neurosensoriales (compresión medular). Por fortuna, la degeneración sarcomatosa, de pronóstico sombrío, es poco frecuente. Para el estudio inicial es necesario realizar una exploración física, determinar la concentración de las fosfatasas alcalinas totales, efectuar una serie de radiografías estándar y una gammagrafía ósea de cuerpo entero; en la mayoría de los casos, estas pruebas permiten establecer el diagnóstico, evaluar las lesiones óseas que pueden presentar complicaciones y definir las indicaciones terapéuticas. Hoy en día, además de los aminobisfosfonatos (orales o en perfusión intravenosa), se dispone de potentes tratamientos antirresortivos de acción prolongada. Así, el tratamiento permite normalizar la concentración de fosfatasas alcalinas, y al controlar la remodelación celular ósea, es posible reducir o incluso evitar la aparición de complicaciones, a veces graves, a las que expone esta afección ósea.
